Передаётся ли порок сердца по наследству

Условия для внутриутробного развития порока сердца

Передается ли порок сердца по наследству? Этот вопрос изучается генетиками уже не одно десятилетие.
Причины сердечных аномалий пока не уточнены в полном объеме, но уже есть подтвержденная информация о том, что дефекты сердца во многом определяются наследственностью, а также генетикой родственных браков.
Во многих случаях наследственность роли не играет.
Основные причины врожденных пороков сердца:

Вирусные и инфекционные заболевания беременных женщин, в частности, краснуха.

Облучение рентгеном.

Алкоголь и наркотики.

Причины врожденных аномалий сердца классифицируются следующим образом:

вызванные воздействием окружающей среды;

одна из составляющих генетически обусловленного синдрома;

аномальный хромосомный набор;

генетический тип наследования, в результате которого формируется изолированный порок;

мультифакторные причины.

Метод выявления наследственных патологий

Работает с проблемой генетик, выявить наследственный характер аномалии помогают лабораторные, генеалогические методы исследования и синдромологический анализ линии рода.
Самым основным из этих методов является генеологический. Его суть – выявление сходных кардиологических аномалий у близких и дальних родственников, отца и матери. Для этого составляется родословная и проводится генетический анализ рода.
Сбор сведений начинают с самого пациента (пробанда), братья и сестры, имеющие одних родителей, получили термин «сибсы».

Родословную отображают графически, используя необходимый набор символов.
Наследственный порок сердца будет встречаться в родословной несколько раз, только в этом случае его характер считается обусловленным наследственностью, и неблагополучное влияние внешних факторов при беременности матери исключается.
После составления схемы врач определяет тип передаваемого по линии рода дефекта.

Врожденные пороки, имеющие наследственную причину

Изолированные пс при здоровом состоянии всех органов и систем. Ответственным за нарушение является ген Мкх2–5, хромосома 5д35. Аномалия этого гена может вызывать нарушение сердечной проводимости и развитие дефекта дмжп.

Множественные аномалии развития, в которых порок сердца является одной из частей общего нарушения.

Так называемые хромосомные дефекты, причиной которых является поломка в определенной хромосоме.

Полиплоидии и анеуплоидии, характеризуются задержкой когнитивного развития. Во многих случаях такие дети умирают сразу после рождения или еще во внутриутробном периоде.

Для выявления моногенных нарушений используют генеалогический метод, молекулярно-генетический или биохимический. Именно биохимический метод применяют для подтверждения синдрома Смита-Лемли-Опитца.

Хромосомные нарушения

Заподозрить хромосомный дефект у ребенка можно по таким признакам:

Наличие врожденных аномалий нескольких органов.

Задержка развития психического, когнитивного и речевого.

Гиперактивность, неадекватное поведение.

Аномалии в строении лица.

Небольшой вес ребенка при рождении, преждевременное появление на свет.

Немаловажный признак: несколько недоношенных беременностей у матери, мертворожденные дети, длительное лечение от бесплодия.
Выявление вышеперечисленных недостатков должно стать поводом для обращения за консультацией к генетику.
В медико-генетическом центре проведут выявление генетической поломки цитогенетическим способом, через анализ кариотипа пациента.

Основные хромосомные нарушения

Синдром Дауна

дмпп;

атриовентрикулярный дефект;

отверстие в предсердной перегородке;

аномальная подключичная артерия.

Многочисленные пороки при синдроме Дауна – это опасно и приводит к ранней смерти детей.

Синдром Патау

Причиной считается проблемная 13 хромосома, множественные пороки сердца приводят к гибели новорожденных, подобные дети редко доживают до полугода.

Комбинация пр при синдроме Патау:

несращение верхней губы и неба;

деформация конечностей;

недоразвитие глаз;

специфические пс;

нарушения в развитии мочеполовой системы.

Синдром Эдвардса

Изменения в 18 хромосоме приводят к ранней смертности детей, никто из таких пациентов не доживает до одного года.
Признаки нарушения 18 хромосомы:

недоношенность новорожденных;

изменение формы черепа;

незакрытый метопионический шов;

неправильной формы ушные раковины;

деформированный затылок;

отсутствие ногтей;

многочисленные поражения сердца, жкт, почек, мозга.

Наиболее часто встречающиеся пс: дефект межпредсердной перегородки; дефект межжелудочковой перегородки; аномалии правого желудочка.
При подозрении на синдром Эдвардса мать, вынашивающая ребенка, скорее всего, согласится на прерывание беременности, так как рожденные с такими аномалиями дети не оперируются, им положено только полиативное лечение.

Синдром Шерешевского – Тернера

Это женский синдром, связанный с нарушением в половом хромосомном наборе. Типичные пс: отсутствие клапана аорты; двухстворчатый клапан аорты; коартация сосудов.

Симптомы в период новорожденности:

неадекватное сердцебиение;

отек конечностей;

деформированная грудная клетка.

По мере роста девочек начинается заметное отставание в росте, связанное с врожденными недостатками сердца. Для девушек характерен низкий рост, инфантильность, аменорея.

С. Вольфа-Хиршхорна

Врожденные пс высокой степени опасности приводят к гибели детей в раннем возрасте. Основные симптомы:

деформированная форма лица;

широкий нос в виде клюва;

несращение неба и верхней губы;

аномальное строение половых органов;

сильное отставание в умственном и физическом развитии;

судороги.

Впс этого хромосомного нарушения:

аномалии клапанов;

недоразвитие левой, верхней, полой вены;

артериальный стеноз;

пороки предсердья и желудочков.

Вольфу-Хиршхорну присущи нарушения в строении почек и мозга.
Аномалии в строении сердца поддаются хирургическому вмешательству, но послеоперационный период протекает тяжело, большой процент детей умирает.
Это связано с различными нарушениями в развитии внутренних органов и неврологическими проблемами.
С. микроделеции 22q11.2.
Для этого изменения пс служат основным признаком:

прерванная ДА;

отсутствие артерии легких;

тетрада Фалло;

недоразвитая артерия подключицы;

отверстие в межжелудочковой перегородке.

Выявление этого дефекта производится на молекулярном уровне.

недоразвитие тимуса;

гипокальциемия;

несращение верхнего неба.

При резком снижении уровня кальция у ребенка наблюдаются судороги.

Характеризуется деформированной формой лица у новорожденных, умственной отсталостью, гиперкальцемией.
Присущие этому нарушению пороки: сужение аорты надклапанное; сужение легочной артерии периферическое. Надклапанное утонщение чаще всего дает о себе знать во втором полугодии жизни ребенка.
При рождении физические признаки отсутствуют и впс единственный клинический симптом проблемы, поэтому новорожденных с диагнозом сужение аорты обязательно направляют к генетику.
Дети с. Вильямса подвержены риску внезапного летального исхода при операции под общим наркозом.

Так передаются ли дефекты сердца по наследству? Генетики утверждают, что впс возникают на фоне воздействия окружающей среды и генетического фактора одновременно.
Совпадение алкогольной интоксикации матери, загрязненной окружающей среды, передозировки лекарственных средств и генетической предрасположенности приведет к рождению ребенка с врожденным пороком сердца.
Профилактические меры по предупреждению этих факторов способны снизить вероятность рождения малыша с пс.

http://vseoserdce.ru/defect/pereda-tsya-li-porok-serdca-po-nasledstvu.html

Порок сердца передается по наследству от отца?

Девочки, я тут уже плакалась с носовыми кровотечениями, если кто помнит.
Дело в том, что недавно мне стало хуже — кровотечения из носа каждый день, головокружения, тошнота, слабость стали ежедневными, стали чаще повторятся приступы тахикардии с пульсом до 130 ударов в/м (пульс в состоянии покоя около 90-100). Давление может скакать с 65/50 до 130/110 в течении часа, пульсовое давление 15-20 (крайне низкое). Стала болеть грудина, посередине, давящая такая боль. В голове постоянно пульсирует. Кардиограмма выдает нарушение сердечного ритма, синусовую тахикардию, напряжение левого желудочка.
Решила пройти углубленное обследование, посоветоваться с мамой. И тут мама мне говорит, что у моего отца есть врожденный порок сердца, который нашли уже в взрослом состоянии, что-то там с аортальным клапаном. Папа подтвердил, что да, такой порок есть, но жить ему не особо мешает. Полазила в инете — симптомы сходятся. Отцу 50 лет, особых проявлений порока нет, я даже столько лет об этом и не знала. Единственное — он всегда был очень болезненным, цеплял любую заразу, мучился в детстве носовыми кровотечениями. В этом я на него очень похожа, здоровье у меня точно папино. В интернете где-как пишут — где-то пишут что такие пороки не передаются по наследству, а где-то что наоборот — вероятность большая. Пишут, что после постановки диагноза живут 5-10 лет. Хотя папа в эту картину не вписывается.
Записалась завтра на узи сердца, сижу трясусь. Успокойте, мысли ходят строем, боюсь за себя. В ближайшем будущем планирую беременность, могут возникнуть серьезные проблемы, а еще хуже все может передаться ребенку. Знаю, что раньше времени паникую, но мыслей больше ни о чем нет, сижу реву.

http://www.babyplan.ru/questions/77318-porok-serdtsa-peredaetsya-po-nasledstvu-ot-ottsa/

Передается ли заболевание порок сердца по наследству

Доказано, что отклонения развития сердца появляются еще на стадии роста эмбриона. Порок сердца: передается ли по наследству? Поскольку происхождение этого заболевания до конца не изучено, некоторые ученые-медики утверждают, что генетика во многом предопределяет этот недуг и, наблюдая за одним поколением (с аномалиями развития сердца) в течение десятилетий, можно проследить наследственный фактор. Другие исследователи подметили, что заболевание проявляется у детей от кровных браков или связей. Но в большинстве своих работ ученые не отмечают фактор наследственности. Порок сердца, по их мнению, это сложный дефект, приобретенный в утробе матери.

Почему наступает аномалия

Считается, что женщине в положении нужно любыми способами избегать простуд, инфекционных заболеваний и вирусов. Почти 80% детей, рожденных от женщин, переболевших во время беременности краснухой, имеют проблемы с сердцем. Будущим мамам запрещено делать флюорографию и любые другие виды рентгенологических обследований, что тоже влияет на неблагоприятное развитие плода. По статистике на сотню новорожденных — 1 больной пороком сердца. Качественная диагностика позволяет выявить еще большее количество детей, имеющих это заболевание.
Разновидности пороков настолько разнообразны, что ученые не могут досконально изучить их и дать соответствующие характеристики (известно более 100 видов болезни). Большинство из аномалий с жизнью несовместимо. Другие — оперируют, и пациенты ведут относительно нормальный образ жизни. Медики сконцентрировали внимание на тех пороках, которые распространены, но поддаются оперативному лечению.

Во время развития в утробе, по непонятным до конца причинам, на сердце малыша появляются дефекты. К порокам относят и аномалии при формировании сосудов и клапанов сердца. Эти характеристики могут проявляться вместе или по отдельности. Некоторые пороки не видны при рождении, другие сразу заявляют о себе. Если врачи не выявили на этапе беременности женщины болезнь малыша, и при рождении его сердце работает нормально, в то время как порок развивается скрыто, есть вероятность, что в первый год жизни ребенок погибнет.
Диагностировать заболевание в современных условиях стало проще. Существует специальное ультразвуковое исследование. В клиниках появилась возможность использовать методы катетеризации сердца. Внедрили в практику обследования и ангиокардиографию.

Заболевание не приговор

Кардиологи утверждают, что у больных немало шансов на жизнь. По части хирургии этого нередкого недуга медицина продвинулась настолько, что большинство патологий удается победить.
Почти в каждом городе страны (и это мировая практика) беременная, состоящая на учете, в обязательном порядке направляется к генетику. Лучше делать это на этапе планирования будущего чада. Известно, что большинство заболеваний передаются от бабушек к мамам и папам, а затем к их детям и внукам.
Заболевание, обнаруженное на этапе эмбрионального развития, позволяет докторам определить его характер и серьезность. По результатам углубленных обследований, заподозрив и подтвердив уже на ранней стадии развития плода порок, медики рекомендуют беременной следующее:

Прервать беременность, если ребенок не будет жизнеспособен.

Прооперировать младенца в первые часы после родов.

Большинство специалистов уверено, что чуть ли не все характеристики человек получает по наследству. Если у нас есть сходство с нашими родителями внешне, почему же не передается ряд заболеваний? Считается, что люди несут в себе генетическую информацию, получаемую не только от родителей и дедушек, но и своих далеких предков. Вот почему так важно при планировании будущего поколения досконально изучить индивидуальные генетические характеристики каждого из родителей и уже на этой стадии предотвратить аномалии, особенно смертельные.
Информация буквально обо всем, что происходит с человеком и его здоровьем в процессе жизни, имеется в каждой яйцеклетке и каждом сперматозоиде в виде белковых молекул. На этапе возникновения новой жизни все данные, которые есть в соединившихся материалах, получает будущий малыш. Он несет их в себе с самого начала и обязательно передаст потомкам. Гены — это и есть те самые белковые молекулы, в которых «загружена» вся важная информация. Одна маленькая клетка содержит сотни тысяч генов, каждый из которых «знает», как будут образованы желудок, мозг, сердце, кости, строение лица, тела, мышцы и т. д.
Поскольку генетика как наука сформировалась не так давно, ученые только сейчас пришли к выводу о возможности корректировать те или иные гены. Исследователи выявили понятие генетического кода, содержащего сумму родительских кодов: характер, привычки, наклонности, стремления, манера поведения и недуги. На удивление обывателей все, что мы имеем, мы передаем своим детям. Проявиться любые из признаков могут не сразу, т. е. не в первом поколении, а намного позже — через 2 или даже 3.

Были случаи, когда у светлокожей пары рождались темненькие дети или у европейцев — азиаты. В этих случаях один из генов стал доминантным.
Есть вероятность, что светлую кожу и волосы получат дети этого поколения, но пока такие гены находятся в рецессии (скрыты) и, когда станут доминировать, неизвестно.
Точно проследить судьбу своих предков человек может не далее, чем на 3 колена. Информация о более «древних» представителях семейства неточна. Можно вспомнить рассказы бабушки, что дети ее бабушки умерли «от сердца», но был ли это порок, никто уже не определит.
В давние времена не знали, что такое пороки. Возможно, дети умирали не от сердечных заболеваний. Множество болезней с характерными сердечными симптомами (боли в левой части тела, одышка) человечество выявило сравнительно недавно, победило и некоторые инфекции.
Единственное, что люди заметили давно — при кровных браках младенцы чаще умирали или болели, были слабыми. Поэтому такие связи запретили.
Медики раскрыли геном, но на 100% применять знания о нем пока не научились. Это дело будущего, поскольку это довольно долгий и сложный процесс. Ни один из родителей малыша не уверен, что в его поколении были больные пороком сердца. Поэтому, если у ребенка обнаружено заболевание, не нужно винить именно своих предков.
Когда у старших детей заболевание имеется, можно с большей уверенностью предполагать, что и у младших диагностируют порок. Планируйте новую беременность и уделяйте особое внимание сердцу.
Важную роль здесь играет медико-генетическая экспертиза. Ее проводят не во всех клиниках, но стоит найти возможность, чтобы ее сделать. Провести процедуру стоит и тем, чьи родные сестры или братья родились с пороками.

Другие причины пороков

Кроме наследственности специалисты называют еще ряд причин, по которым дети рождаются с аномалиями сердца:

неблагоприятная экология, влияющая на беременную женщину;

прием спиртного при беременности;

курение во время вынашивания ребенка;

прием препаратов, которые неблагоприятно сказываются на развитии плода (при лечении опухолей или ревматизма);

перенесенные вирусные заболевания;

работа на вредном производстве как до беременности, так и во время нее;

частые стрессы.

Возраст роженицы старше 34 лет ученые считают критическим по отношению к заболеваемости плода пороками. Заболевание выявляется на стадии внутриутробного развития со 2 по 7 недели беременности. Чем раньше удастся обнаружить недуг, тем успешнее пройдет избавление от него.
Кожа ребенка, родившегося с пороком, имеет синеватый оттенок. Вокруг ушей, губ и носа тоже есть голубоватый оттенок покровов и общая бледность. Прослушивая сердечко малыша, педиатры отмечают характерные шумы. Пороки выявляют и с помощью кардиограммы.
Определять развитие порока могут сразу несколько факторов.
При многоплодной беременности бывают случаи, когда у одного из близнецов имеется заболевание, а у второго — нет.
Необъяснимость природы аномалии часто заставляет врачей предполагать, как она появилась. Если женщина в период беременности будет соблюдать все возможные меры безопасности для здоровья своего малыша, вероятность рождения его здоровым увеличивается.

http://kardiologdoma.ru/stati/porok-serdca-peredaetsya-li-po-nasledstvu.html

Передаётся ли по наследству порок сердца?

Кабардино-Балкарский государственный университет им. Х.М. Бербекова, медицинский факультет (КБГУ)
Уровень образования — Специалист
Сертификационный цикл по программе «Клиническая кардиология»
Московская медицинская академия им. И.М. Сеченова
Отклонения в развитии различных систем организма появляются на первых днях развития эмбриона. Это доказано наукой. Поэтому многих будущих родителей интересует, передаётся ли по наследству порок сердца и можно ли избежать столь незавидной участи. До сих пор врачи не в полной мере изучили это заболевание, поэтому о механизмах его развития известно немного. Однако некоторые специалисты, занимающиеся изучением пороков сердца, отмечают, что на то, передастся или нет недуг к ребенку, влияют генетические факторы. Другие ученые утверждают, что частота возникновения болезни определяется наличием или отсутствием кровной связи между родителями.

Причины развития аномалии

Беременным женщинам следует избегать простуд и всевозможных инфекционных заболеваний. Они влияют на развитие аномалии сердечно-сосудистой. К примеру, такая неопасная болезнь как краснуха в 85% случаев провоцирует у беременных женщин серьезные осложнения. В список запрещенных процедур также входит:

флюорография;

рентген;

исследование органов с контрастом.

Порок сердца по наследству встречается только в 3 случаях из 1000, но до сих пор прямой связи между генетическими особенностями родителей не было выявлено. Каждый сотый ребенок рождается с какой-либо разновидностью порока сердца, а в странах с более развитой медициной эта цифра ещё выше. Некоторые типы заболевания протекают практически бессимптомно до определенного возраста.
Что касается разновидностей пороков, то их насчитывается более 120. Некоторые типы недуга совместимы с жизнью и корректируются с помощью медикаментозного лечения, другие формы требуют немедленного хирургического вмешательства, но примерно 75% аномалий с жизнью несовместимы. Конкретный тип порока сердца передаться от родителей к ребенку не может, но проблемы с эластичностью сосудов могут быть унаследованы и в сочетании с неблагоприятными факторами спровоцировать развитие недуга.
У некоторых эмбрионов развитие болезни начинается беспричинно. Чаще всего аномалии связаны с образованием клапанов и сосудов в сердце. Проблемы могут появиться совместно в нескольких сегментах органа либо отдельно друг от друга. Наиболее опасными считаются скрытые формы заболевания. Их не получается выявить на УЗИ, они не диагностируются при рождении. Вероятность летального исхода в таких случаях равна 95%.

Что делать если у вас или супруга порок сердца?

Несмотря на то, что точно не известно, передает ли этот недуг мать малышу, всю беременность нужно отслеживать состояние эмбриона. В настоящее время в крупных клиниках внедрена система генетического контроля. Там квалифицированные специалисты с помощью ультразвука и других исследования определят, есть ли у плода какие-нибудь аномалии в развитии сердца.

Если они были обнаружены, то тогда врачи должны принять решение о том, как дальше вести беременности. Если картина относительно благоприятная, то назначают операцию, которую нужно будет выполнить в первые дни жизни маленького пациента. В случае слишком выраженного недуга рекомендуется прервать беременность, т.к. малыш не будет жизнеспособным и всё равно умрёт.

Можно ли жить с заболеванием?

Кардиологи считают, что у людей с этим недугом существует множество шансов на нормальную жизнь. Примерно 70% операбельных форм заболевания можно полностью устранить с помощью хирургического вмешательства. Сегодня в стране вводят в постоянную практику направлять каждую беременную к генетику. И лучше пойти к нему до зачатия вместо того, чтобы сидеть и гадать, передают родители недуг ребенку или нет. Примерно 80% заболеваний передаются по женской линии, т.е. от бабушек и матерей. Поэтому нужно проходить обследование не только ради выявления порока сердца, но, и чтобы предупредить развитие других недугов. Как уже было сказано раннее, если недуг подтвердили, то врачи могут предложить следующие решения проблемы:

аборт, если младенец не будет жизнеспособным (CardioPlanet.ru категорически против любых абортов);

экстренную операцию сразу после рождения.

Многие кардиологи уверены, что практически все аномалии сердечно-сосудистой системы мы наследуем. У нас проявляется не только внешнее сходство с родителями, но и молекулярное. В генетическом коде хранится информация обо всех предках, поэтому его изучение важно при планировании беременности.
Чтобы получить примерную информацию о том, какие особенности будет иметь ребенок, достаточно сдать на анализы яйцеклетки и сперматозоиды. Проанализировав белковые молекулы, врач поймёт с какими недугами может столкнуться маленький пациент. В некоторых современных медицинских центрах практикуется процедура частично изменения генетического кода. Она позволяет купировать врожденные заболевания ещё на этапе первого развития эмбриона.

Некоторые считают, что такое вмешательство в природные механизмы совсем неестественное и не должно производиться, в то время как более ответственные родители стараются досконально спланировать всю беременность. Анализ позволяет составить точную генетическую карту с учетом родственников до третьего поколения. Далее информация, предоставляемая людьми, становится менее точной, поэтому выявление наследуемых аномалий становится затрудненным.

Что ещё может спровоцировать пороки?

Помимо генетических отклонений на формирование всевозможных болезней влияют следующие факторы:

приём алкогольных напитков во время беременности;

чрезмерное нервное напряжение;

работа с химикатами или излучением до или во время вынашивания ребенка;

приём препаратов, влияющих на развитие плода;

легкие и тяжелые вирусные заболевания;

плохая экологическая среда.

В группу риска входят женщины старше 34 лет. У их эмбрионов чаще обнаруживают пороки сердца, которые не совместимы с жизнью. Как правило, недуг формируется на 2 неделе развития. Чем раньше его удастся диагностировать, тем выше шансы на выживаемость. Ребенок, родившийся с пороком, имеет нездоровый синеватый цвет кожи. Темные пятна наблюдаются вокруг глаз, ушей, губ и носа. Прослушав сердце, врач выявляет характерные признаки порока. Подтвердить диагноз поможет кардиограмма и УЗИ.
При беременности близнецами часто встречается, что у одного ребенка есть проблемы с сердцем, а у другого малыша их нет. С медицинской точки зрения 100% объяснения этой аномалии нет. Считается, что если женщина будет соблюдать все меры предосторожности во время вынашивания плода и вести активный образ жизни, то шансы родить здорового ребенка возрастут. Также на них влияет и своевременное прохождение диагностики на каждом месяце беременности.

http://cardioplanet.ru/zabolevaniya/poroki/peredayotsya-li-po-nasledstvu-porok-serdtsa

передается ли порок сердца по наследству

Очень волнуюсь! Передается ли порок сердца по наследству? Вернее какая вероятность того что от отца передастся ? И на каком срок

Эксперты Woman.ru

Узнай мнение эксперта по твоей теме

Елена Соколова

Психолог. Специалист с сайта b17.ru

Костюжев Артём Сергеевич

Врач-психотерапевт, Врач-сексолог. Специалист с сайта b17.ru

Елена Кошелева

Психолог. Специалист с сайта b17.ru

Танкова Оксана Владимировна

Психолог, Онлайн- консультант. Специалист с сайта b17.ru

Наталья Евгеньевна Походилова

Психолог, Кинезиолог Онлайн-консультант. Специалист с сайта b17.ru

Яна Вячеславовна Ром

Психолог, Семейный консультант. Специалист с сайта b17.ru

Светлана Михайловна Белова

Психолог, Детский психолог Эрготерапевт. Специалист с сайта b17.ru

Наталья Маратовна Рожнова

Психолог. Специалист с сайта b17.ru

Мачнева Диана Олеговна

Психолог, Интегральное нейропрограммирование. Специалист с сайта b17.ru

Лебедева Елена Владиславовна

Психолог. Специалист с сайта b17.ru
У моей мамы был порок сердца, еле рожала, все боялись что умрёт. Но у меня ттт вроде нету. Только сердце болит, приходится вечно пить таблетки, на левом и правом боку спать не могу — только на спине, а иначе давит и болит очень
Лучше поменять партнёра на более здорового
К сожалению, да-( Я сердечник с детства. В третьем поколении. Но с пороком можно жить, полностью здоровых людей нет.
Что за порок?
(а то некоторые пролапс митрального пороком считают)
Комплекс Эйзенменгера, пентада Фалло?
Когда выявлен?
Если внутриутробно — соответствует ли трисомии, делеции, транслокации?
Приобретённый может через заражение матери.
Диетические, экологические и прочие особенности — не есть собственно передача от отца.
И, соответственно, если Вы сердечник в 3 поколении — что конкретно?
А то некоторые или с внутрисемейным очагом бетагемолитического стрептококка, или химкомбинат всю беременность дымит, или \»сердечники\» для них = \»гипертоники\» (ну да, гипертрофия миокарда, относительные недостаточности клапанов), а потом вылезает какой-нибудь риккетсиозный васкулит, и причина в бл0хах/риккетсиях.
Автор, а что несут ваши рецессивные гены?
Да и за доминантные стоит поговорить).
Есть генетические консультации, пренатальная диагностика в Бакулева(как вариант). А вообще, тут с мамы спрос больше в генетическом плане. Решать конечно только вам.
Мне говорили, что нет. Сын родился с пороком сердца. Ни с моей стороны ни с мужниной пороков сердца никогда не было, в нескольких поколениях, по крайней мере. Беременность у меня была очень тяжелая и нежеланная, с мужем жили плохо, вдобавок были большие стрессы. Думаю, что порок у сына был из-за этого. В 4.5 лет его успешно прооперировали. Его дочь недавно родилась без порока, совершенно нормальная.
У подруги очень похожая ситуация с дочерью. Дочь родилась с пороком, но ее дети нормальные, ни у кого в семье ни до ни после пороков нет.
Быть сердечником в возрасте, иметь предрасположенность к заболеваниям ССС и родиться с пороком сердца — это совершенно разные вещи.

Жалоба отправлена модератору

Страница закроется автоматически
через 5 секунд

Форум: здоровье

Новое за сегодня
Популярное за сегодня
Пользователь сайта Woman.ru понимает и принимает, что он несет полную ответственность за все материалы частично или полностью опубликованные им с помощью сервиса Woman.ru.
Пользователь сайта Woman.ru гарантирует, что размещение представленных им материалов не нарушает права третьих лиц (включая, но не ограничиваясь авторскими правами), не наносит ущерба их чести и достоинству.
Пользователь сайта Woman.ru, отправляя материалы, тем самым заинтересован в их публикации на сайте и выражает свое согласие на их дальнейшее использование редакцией сайта Woman.ru.
Использование и перепечатка печатных материалов сайта woman.ru возможно только с активной ссылкой на ресурс.
Использование фотоматериалов разрешено только с письменного согласия администрации сайта.
Размещение объектов интеллектуальной собственности (фото, видео, литературные произведения, товарные знаки и т.д.)
на сайте woman.ru разрешено только лицам, имеющим все необходимые права для такого размещения.
Copyright (с) 2016-2019 ООО «Хёрст Шкулёв Паблишинг»
Сетевое издание «WOMAN.RU» (Женщина.РУ)
Свидетельство о регистрации СМИ ЭЛ №ФС77-65950, выдано Федеральной службой по надзору в сфере связи,
информационных технологий и массовых коммуникаций (Роскомнадзор) 10 июня 2016 года. 16+
Учредитель: Общество с ограниченной ответственностью «Хёрст Шкулёв Паблишинг»

http://www.woman.ru/health/Pregnancy/thread/4741143/

Несколько слов о наследственности

Может ли врождённый порок сердца (ВПС) передаваться по наследству (генетически)? Электронная версия книги изданная НЦССХ им. Бакулева. Авторы С. М. Крупянко, Г. Э. Фальковский Сердце ребёнка Технический раздел

Форум родителей детей и взрослых с врождённым пороком сердца »
Технический раздел »
Сердце ребёнка »
Несколько слов о наследственности

Слияние яйцеклетки и сперматозоида означает начало новой жизни, и эта жизнь несет в себе всю генетическую информацию обоих родителей. Говорят: «Она похожа на папу…», «Он похож на моего дедушку по маме». А что это значит? Каждый из нас несет в себе огромную информацию не только о наших родителях и дедушках-бабушках, но и о пра-пра-прародителях. Эта информация в виде молекул белка заключена в сперматозоиде и яйцеклетке. При их соединении оба «банка данных» сливаются, и будущий ребенок несет их в себе. Структурной единицей информации является ген, или молекула белка. Слово «ген» означает «род», и факт наследования различных признаков был хорошо известен в древности, но наука о генах – генетика – возникла относительно недавно.
Каждая зародившаяся клетка несет в себе тысячи генов и каждый из этих генов заведует каким-либо процессом развития, например, образованием мозга, костей, или – сердца и какой-либо его части. Это называют «генетическим кодом» и ребенок обладает суммой кодов обоих родителей. Коды несут в себе и передают «признаки», т.е. «выражают» себя во вполне осязаемых и видимых чертах вашего ребенка. Но – не только видимых, но и скрытых: строение костей и внутренних органов, их функция в жизни и даже характер, поведение и привычки. Эти признаки могут быть очевидны и проявиться в первом поколении, т.е. у вашего сына или дочки. Но они могут проявиться и у внука, и даже – у правнука. И мы не понимаем, почему вдруг у родителей-блондинов может родиться ребенок-шатен. Или – голубоглазый, тогда как у папы и мамы глаза карие. В таких случаях говорят, что проявление определенного гена стало «доминантным». Это не означает, что другого гена — матери или отца – у ребенка в «коде» — нет. Он есть, но не проявляет себя в этом поколении. Ученые называют этот ген рецессивным, т.е. скрытым.
К сожалению, обычно люди не могут проследить точно свою родословную дальше 3-4 колена. Мы говорим: «Бабушка по отцу умерла рано. От сердца». Или читаем в литературе даже прошлого века: «У них было пять детей, но двое умерли во младенчестве». От чего? Что с ними было? Да, были тогда и непобежденные еще инфекции, и антисанитария, но были и врожденные пороки, о которых просто не знали. Хотя люди очень давно заметили, что в закрытых сообществах, где браки разрешались лишь между хорошо известными друг другу, а подчас и родственными семьями, количество врожденных пороков, отклонений, гораздо выше. Не случайно браки между близкими родственниками, даже двоюродными, издавна были запрещены религией.
Сегодня геном человека прочитан, но до практического применения большинства знаний генетики еще очень далеко. И пока ни ученые, ни тем более вы или ваш партнер не можете точно знать, за что несут ответственность ваши гены в виде рецессивных признаков, когда и в чем они могут проявиться. Так что никого и никогда не надо винить в том, что у ребенка – врожденный порок сердца. Освободитесь от этого чувства. Забудьте о возможных причинах. Важнее разобраться в последствиях неверного развития и известных сегодня путях исправления этой неожиданной ошибки природы.
В семье, в которой уже есть ребенок с пороком сердца, при планировании следующей беременности крайне важно пройти всестороннее комплексное обследование с использованием современных инструментальных и лабораторных диагностических методик, медико–генетическую экспертизу. По отношению ко всему населению вероятность рождения ребенка с пороком сердца составляет примерно 1 на 100 здоровых детей. Вероятность рождения такого ребенка немного выше у тех, сестры или братья которых имеют ВПС.
Вероятность возникновения порока сердца у ребенка, если его брат/сестра страдают ВПС следующая:
Молодые женщины, страдающие ВПС, не должны считать, что они навсегда лишены счастья самим стать мамами. Конечно, их мучает множество вопросов — \»Выдержит ли мое сердце беременность? Будет ли у моего ребенка порок сердца?\» Большинство женщин после операции по поводу ВПС нормально переносят беременность и роды. В некоторых случаях (при сложных пороках) беременность опасна, и ее следует избегать исходя из интересов и матери, и плода. Но ВПС – это не приговор. Да, вероятность рождения ребенка с ВПС немного выше у матерей с пороком сердца. Анатомия порока сердца ребенка (если он формируется) в 50% случаев схожа с таковой у его матери.
Вероятность возникновения порока сердца у ребенка, если его мать/отец страдают ВПС такова:
Единственным способом, позволяющим узнать о наличии врожденного порока сердца еще до рождения ребенка, является специальное ультразвуковое исследование сердца плода. С помощью современных методов диагностики сделать это удается очень рано, начиная уже с 12–14 недели беременности. Полученная в такие ранние сроки беременности информация о том, что у будущего ребенка сложный врожденный порок сердца, дает родителям возможность выбора — прервать или сохранить данную беременность. НО! Надо четко понимать, что правильная постановка такого диагноза и принятие в дальнейшем столь судьбоносных решений возможна только в том случае, если вы АБСОЛЮТНО уверены в квалификации врача. К сожалению, в настоящее время в России существует очень мало клиник, которые могут явиться в этом вопросе истиной в последней инстанции. Мы можем вам посоветовать Перинатальный кардиологический Центр при НЦССХ им. А.Н. Бакулева.

http://forum.dearheart.ru/childhearts/4851/

Передается ли порок сердца по наследству от отца к ребенку

Как лечить пороки сердца

Многие годы безуспешно боретесь с ГИПЕРТОНИЕЙ?
Глава Института: «Вы будете поражены, насколько просто можно вылечить гипертонию принимая каждый день.
Пороком сердца считается органическое поражение сердечных клапанов, перегородки, миокарда, которое приводит к стойкому нарушению работы по перекачиванию массы крови. При декомпенсации эти изменения вызывают застой в венах, тканях, органах, резкое кислородное обеднение (гипоксию).
К сердечной патологии относят и дефекты крупных сосудов (к примеру, стеноз перешейка аорты, незаращение боталлова протока и другие), хотя некоторые ученые считают, что для этого нет достаточных оснований.
Для лечения гипертонии наши читатели успешно используют ReCardio. Видя, такую популярность этого средства мы решили предложить его и вашему вниманию.
Подробнее здесь…
Проблема того, как лечить порок сердца, всегда связана с определением вида порока, его основной причины, степени компенсаторных возможностей миокарда, наличия и прогноза осложнений.
Существует деление заболеваний на 2 большие группы патологии:
Пороки имеют разные причины. Приобретенные формируются с годами и диагностируются ближе к подростковому и взрослому периоду жизни, а врожденные выявляются у новорожденных (6–8 случаев на 1000). Механизм поражения сердца одинаков.

Что повреждается в сердце при пороке?

Чаще всего среди приобретенных пороков встречаются:

Поражения клапанного аппарата (створок и структур, участвующих в закрытии камер сердца), при ревматизме формируются митральные и трикуспидальные пороки у молодых людей 10–30 лет, при сифилисе недостаточность аортальных клапанов при достижении 40 лет и старше, в случае выраженного атеросклероза пороки развиваются у лиц в пожилом и старческом возрасте.

Сужение или расширение отверстий между камерами сердца, по которым перетекает кровь (митральный стеноз, сужение устья аорты, сужение правого атриовентрикулярного отверстия).

Патология сердечных оболочек (эпикарда, миокарда и эндокарда) на фоне выраженных воспалительных заболеваний, таких как ревматизм, сепсис, тяжелых форм детских инфекций приводят к участию стенки сердца в формировании порока.

При врожденных пороках патология образуется во время закладывания органов в эмбриональном периоде. В результате у новорожденного определяется нарушенное строение сердца:

дефекты межжелудочковой перегородки, открытое овальное отверстие;

остается незаращение боталлова протока;

сформирован стеноз перешейка аорты или легочной артерии;

резко изменяется локализация главных отводящих сосудов;

недоразвитие (гипоплазия) одного из желудочков.

Как определить вид порока?

Принято классифицировать пороки на 3 вида:

простые — поврежден один из клапанов или отверстие;

сложные — имеется сочетание сужения или расширения отверстий с клапанными изменениями;

комбинированные — множественные нарушения строения, наиболее типичны для врожденных пороков.

Количество разновидностей пороков сердца превышает сотню. Для ранней диагностики все новорожденные осматриваются неонатологом, на современном уровне используются ультразвуковые методы, магниторезонансная и компьютерная томография, ангиография.

Что влияет на декомпенсацию порока?

В случае приобретенных пороков вылечить сердечную патологию невозможно без предупредительных мер по отношению к основным причинам. Необходимо следующее:

профилактика ревматических атак, поскольку с каждым разом дефект увеличивается;

лечение инфекционных осложнений после острых заболеваний, травм, ангины;

проведение терапии гипертонии и атеросклероза у взрослых людей, страдающих этими заболеваниями;

полноценное излечение сифилиса до снятия с учета у венеролога.

Развитие декомпенсации сердечной деятельности определяется нарушением работы структур. Из-за недостаточной сомкнутости клапанов кровь, вышедшая во время систолы из одного отдела сердца в другой или в сосуды, частично возвращается. Вместе со следующей порцией она переполняет камеру и вызывает застой в приводящих сосудах.
При сужении отверстия создаются аналогичные затруднения для работы сердца: сквозь суженное отверстие кровь с трудом проходит в следующий отдел и скапливается с поступившей во время диастолы порцией, вызывая расширение, гипертрофию. Через определенное время работоспособность растянутой мышцы сердца теряется. В клетках миокарда не хватает энергии, чтобы проталкивать необходимый объем крови. Так начинает проявляться кислородный голод, вызванный сердечной недостаточностью.
Задачей консервативного лечения является поддержка энергетического баланса миокарда, борьба с гипоксией тканей.

Что применяется для терапии порока сердца?

Приобретенные пороки требуют назначения специальных лекарств в зависимости от конкретного заболевания: антибиотиков, стероидных гормонов, гипотензивных средств.

группы сердечных гликозидов;

мочегонные;

содержащие калий и магний;

анаболические гормональные средства;

витамины группы В, С, Е для обеспечения антиоксидантной деятельности и поддержки иммунитета;

при необходимости назначаются антиаритмические средства;

во время приступа необходимы ингаляции кислорода;

по показаниям назначаются препараты, снижающие свертываемость крови.

Консервативная терапия показана в период подготовки к плановой операции и в послеоперационном периоде. Пациентам рекомендуется ежегодное лечение в условиях специализированного центра, кардиологического стационара, санатория.
Здесь обязательно уделяется внимание режиму, посильной двигательной активности, диетическому питанию. Для предупреждения гипоксии назначают кислородные ванны, коктейли, ингаляции. Прогулки в хвойном лесу помогают улучшить дыхание, обеспечивают больного фитонцидами.

Почему нужна операция?

Если взрослый человек сам отвечает за свое здоровье, последствия отказа от предложенного вида лечения, то о детях должны беспокоиться родители и близкие родственники. Наблюдение у кардиолога с ежегодным контролем за развитием порока у растущего малыша — важная постоянная обязанность матери и отца.
Не стоит надеяться, что «все само пройдет». Статистика показывает довольно неутешительные сведения: среди взрослого населения очень мало врожденных пороков, потому что 60% приходится на детей до 14 лет. Из них без своевременного хирургического лечения на первом году жизни погибают до 70%.
В зависимости от тяжести течения порока операция может быть отсрочена до более старшего возраста, когда у малыша разовьется достаточный собственный иммунитет и готовность бороться с последствиями хирургического вмешательства.
В кардиохирургии выделяют фазы первичной адаптации и компенсации, когда состояние ребенка стабильно и наиболее подходит для проведения операции. Кроме того, сроки определяются состоянием кровообращения в малом круге (легочном).
Фаза необратимых изменений (терминальная) выражается в дистрофии внутренних органов и сердца, присоединении тяжелых осложнений.

Какие осложнения возможны при отказе от операции?

Возможные осложнения касаются самого сердца и наиболее заинтересованных в достаточном кровоснабжении органов — легких и головного мозга.
Со стороны сердца наблюдаются:

приступы сердечной недостаточности;

различные аритмии и нарушения проводимости;

септический эндокардит;

непрерывно вяло протекающий ревмокардит.

Органы дыхания реагируют:

частыми простудными заболеваниями;

хроническим бронхитом;

затяжными случаями воспаления легких.

В центральной нервной системе возникают:

нарушение кровообращения с участками ишемии или кровоизлияний в коре головного мозга;

абсцессы в тканях мозга;

тромбоэмболии.

Поэтому тяжелые пороки рекомендуется оперировать уже в младенческом возрасте.

Виды оперативных вмешательств

Конкретная операция выбирается кардиохирургом в зависимости от разновидности порока и степени дефектов сердечных камер и крупных сосудов. В настоящее время организованы кардиологические центры со специальной аппаратурой, позволяющей оперировать остановленное сердце с подключением к искусственному кровообращению, использовать гипотермию (снижение температуры тела).

При открытом артериальном (боталловом) протоке проводится перевязка и пересечение ненужного сосуда.

Дефект межжелудочковой или межпредсердной перегородки требует ушивания, пластики тканей перегородки с наложением «заплатки» для полного прекращения сообщения между предсердиями или желудочками.

Суженные сосуды по возможности расширяют стентами или удаляют узкий участок (при стенозе устья аорты).

При нарушении позиции отводящих артерий необходимо исправление локализации с перемещением сосудов.

Клапанные пороки устраняются с помощью установки искусственных аналогов или гомотрансплантата.

При стенозировании клапанов и атриовентрикулярного отверстия проводится комиссуротомия, расширение с установкой кольца для предупреждения повторного сращения.

Идеальных клапанов пока не существует. Они делятся на 2 вида:

механические — изготовлены из металла, синтетических тканей, одно- или двухстворчатые, рассчитаны на срок до 50 лет, требуют постоянного приема антикоагулянтов;

биологические — сделаны из ткани человека или свиньи, через 12 лет могут потерять эластичность и потребуют замены. Показаны в пожилом возрасте и при невозможности приема антикоагулянтов.

Если использовались искусственные клапаны, то пациент всю оставшуюся жизнь должен принимать лекарства, способствующие разжижению крови. При использовании гомотрансплантатов необходимы цитостатики, предупреждающие отторжение тканей.
Сложные, комбинированные пороки могут потребовать повторных вмешательств с соблюдением перерывов от нескольких месяцев до года.

Лечение в послеоперационном периоде

В отделении интенсивной терапии проводится наблюдение за гемодинамикой после операции. Пациента подключают к непрерывному монитору и контролируют частоту сердечных сокращений, артериальное давление, дыхание.
С целью обезболивания вводятся аналгетики. Обязательно используется кислородная маска для дыхания. Капельно в подключичный катетер вводится питательный раствор, витамины, антибактериальные препараты для предотвращения пневмонии.
Дыхательные упражнения рекомендованы с третьего дня. Режим больного зависит от степени сложности перенесенной операции и определяется лечащим врачом.
При установке механического вида искусственного клапана с первых дней назначаются антикоагулянты непрямого действия (Фенилин, Варфарин). Дозировка подбирается на основании результатов определения протромбинового индекса. Его поддерживают на уровне 35–45%.
После выписки из стационара проверять протромбин придется не реже, чем раз в месяц. Кроме того, из пищи необходимо исключить продукты, богатые витамином К, поскольку он повышает свертываемость и снижает действие антикоагулянтов.
К таким продуктам относятся:

зеленый чай,

капуста (особенно брокколи),

шпинат,

бобовые,

сыр,

кофе,

листовой салат.

Как восстанавливается физическая активность?

Восстановительный период для разных операций составляет 3–6 месяцев, зависит от состояния сердца до вмешательства. Первые 3 месяца происходит срастание костной ткани грудины, поэтому не рекомендуется поднимать тяжести более 5 кг, тянуть рукой тяжелые предметы или толкать плечом.
Можно вполне выполнять нетяжелую работу по дому. К вождению автомашины рекомендуется приступить через 3 месяца после операции.
Повторные атаки ревматизма в детском и юношеском возрасте существенно ухудшают прогноз для жизни пациента.
При задержке оперативного лечения ребенок становится инвалидом в раннем возрасте. Ему недоступны быстрые игры, нельзя тяжело учиться.
На фоне успехов кардиохирургии послеоперационная летальность все же составляет до 3% при перевязке боталлова протока. Успешная операция позволяет пациенту полноценно жить и работать.
После радикальных сложных вмешательств в стадии декомпенсации не удается спасти до 30% больных. Поэтому настолько значимы сроки проведения хирургического лечения.
Родителям следует заранее задуматься о состоянии здоровья будущих детей. Такие факторы, как прием алкоголя, курение, перенесенные будущей матерью инфекционные заболевания в начальных сроках беременности, существенно влияют на правильное развитие плода.
В детском возрасте ребенка необходимо непременно беречь от простуд, одевать по сезону, долечивать ангины. Укрепление иммунитета помогает преодолеть возможные болезни.